Nuevas terápias en Enfermedades Metabolicas Congénitas: de la restricción del sustrato a la terápia génica
Coordinación
Profesores
Dr. Félix Julián Campos García
mié 13, 08:30 Clasificación de las Enfermedades Metabólicas Congénitas
Médico Especialista en Genética Médica.
Certificado del Consejo Mexicano de Genética Humana.
Médico Genetista en el Hospital General Dr. Agustín Horán.
Dr. José Elías García Ortíz
mié 13, 13:30 Chylomicronemia familiar: abordaje desde las dislipidemias mié 13, 12:30 Diagnóstico y tratamiento en Enfermedad de Gaucher
Doctor en Genética Humana.
Jefe de laboratorio de diagnóstico bioquímico de enfermedades lisosomales, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS.
Dra. Esther Lieberman Hernández
mié 13, 13:00 Actualidades en diagnóstico y tratamiento de MPS
Médico Especialista en Genética Humana por la Universidad Nacional Autónoma de México.
Adscrita al Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría.
Área de principal interés dentro de los EIM: Abordaje Integral de las Mucopolisacaridosis: diagnóstico diferencial clínico, radiológico, citomorfológico entre las diferentes MPS y con otras enfermedades lisosomales. El diagnóstico temprano de estas enfermedades así como seguimiento del paciente adolescente con MPS, su calidad de vida y su transición a la adultez.
Dra. Graciela Arelí López Uriarte
mié 13, 09:30 Diagnóstico bioquímico y molecular de Galactosemia
Genetista Médica y Perinatal.
Profesora, actividad asistencial, investigadora y Jefa del Departamento de Genética, Facultad de Medicina-Hospital Universitario, UANL.
Perteneciente al Sistema Nacional de Investigadores (SNI-1).
Certificada por el Consejo Mexicano de Genética, A.C.
Socia activa de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del SSIEM (Society for the study of inborn errors of metabolism), de la Asociación Mexicana para el Estudio de los Defectos Congénitos de Nuevo León.
Comisión de Admisión - Mesa Directiva CMG 2023-26.
Áreas de interés: Tamiz y diagnóstico prenatal/preconcepcional, genética de la reproducción humana (infertilidad, pérdida gestacional recurrente, embarazo en enfermedades reumáticas). Errores innatos del metabolismo, tamiz neonatal.
Dra. Juana Inés Navarrete Martínez
mié 13, 11:30 Tamiz neonatal en enfermedades lisosomales
Médico Especialista en Genética Médica.
Subespecialidad en enfermedades de depósito lisosomal en el Hospital Mount Sinai, Nueva York.
Profa. de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz
mié 13, 11:00 Acidemia Glutárica de la Clínica a la Terapia
Médico Especialista en Genética Médica, Maestra en Ciencias Médicas.
Hospital General CMN la Raza, IMSS.
Lic. Nut. María Alejandra Sanchez Peña
mié 13, 10:30 Tratamiento Nutricional en Enfermedades Metabólicas
Departamento de Genética. Hospital Universitario, UANL.
Licenciado en Nutrición, UANL, 1998.
Especialista en Nutriología Clínica, UANL, 2005.
Coordinadora del Programa Educativo Especialidad en Nutriología Clínica.
Dra. Marcela Vela Amieva
mié 13, 09:00 Diagnóstico y Tratamiento de Fenilcetonuria
Jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz. Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud.
Pediatra certificada.
Investigadora “D” de tiempo completo del Instituto Nacional de Pediatría en el área de enfermedades metabólicas hereditarias.
Miembro del Sistema Nacional de Investigadores del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de México (CONACYT) con nivel SNI-2, vigente hasta el 2023.
Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría, con más de 25 años de experiencia en errores innatos del metabolismo, defectos metabólicos al nacimiento, tamiz neonatal, metabolómica y estudio integral de las enfermedades raras, con énfasis en los trastornos de los aminoácidos y acidemias orgánicas.
Experta en prevención de la discapacidad secundaria a defectos metabólicos al nacimiento.
Autora de más de 100 publicaciones científicas nacionales e internacionales y de 15 libros/capítulos.
Con más de 500 participaciones en conferencias y congresos nacionales e internacionales.
Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, A.C.