Coordinación

Profesores

Dr. Tobias Brünger

mié 13, 10:40 Overview of ACMG Variant Pathogenicity Classification Guidelines
mié 13, 11:00 Tools to Apply Up-to-Date Variant Pathogenicity Classification Criteria
mié 13, 12:30 Variant Classification Case Examples

  • Data scientist, University of Texas, Health Science Center at Houston.



Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes

mié 13, 09:10 Next-generation sequencing diagnostics for neurological disorders: from a clinical perspective

  • Médico especialista en Genética Médica por la Facultad de Medicina de la UNAM.
  • Maestro en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.
  • Aspirante a Doctor en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.
  • Certificado por el Consejo Mexicano de Genética Humana: Certificado 327
  • Miembro Numerario de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C.
  • Profesor Titular de Genética Clínica en el Instituto Politécnico Nacional
  • Profesor Titular invitado a los cursos de Alta Especialidad de Medicina Genómica y Salud Mental, Medicina de Precisión en Cáncer del INMEGEN.
  • Profesor de Genética Medica y Herencia y Desarrollo en el ITESM (Tec de Monterrey) Campus CDMX
  • Médico Especialista C adscrito al Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).
  • Medico Especialista en Centro Oncológico del Hospital Medica Sur.
  • Co-autor de 12 publicaciones internacionales en temas de Enfermedades neurológicas de origen genético, Leucemia y Deterioro cognitivo.

Dr. Dennis Lal

mié 13, 08:30 Neurological disorders through a genetic lens
mié 13, 10:30 Maximizing Accuracy in Variant Classification: Moving Beyond the Minimum
mié 13, 13:30 Beyond Variant Pathogenicity: Molecular Function & Disease Mechanism

  • Investigador y educador en genética y neurogenética clínica.
  • Director del Centro de Neurogenética de UTHealth Houston, continúa su programa de investigación en curso y, clínicamente, facilita la utilización de pruebas genéticas y la interpretación de pruebas genéticas avanzadas en el instituto neurológico para establecer ensayos clínicos de medicina de precisión basados ​​en genes.
  • Ha estado involucrado en consorcios de investigación genómica a gran escala y se desempeña como asesor científico de varias fundaciones familiares de epilepsia genética rara.
  • Ha liderado grupos de análisis bioinformático en importantes proyectos de investigación genómica de la epilepsia.
  • Miembro activo de sociedades profesionales, incluida la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y el Consorcio de Genética de la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Ms. CGC. Emile Moura Coelho

mié 13, 11:00 Tools to Apply Up-to-Date Variant Pathogenicity Classification Criteria
mié 13, 12:30 Variant Classification Case Examples

  • Genetic Counselor at the Center for Neurogenetics at UTHealth, Houston.
  • Specializing in genetic epilepsies and neurodevelopmental disorders.
  • She also works at the UTHealth Houston Multidisciplinary Center for SCN2A-Related Disorders.
  • Beyond her clinical responsabilities, Émile conducts research on genotype-phenotype correlations and variant interpretation, and provides genetics education to trainees and healthcare providers.