Introducción:

La hipoacusia se define como la pérdida total o parcial de la audición. La hipoacusia neurosensorial (HNS) es el deterioro sensorial más frecuente en seres humanos (1:3000 RN). Estudios actuales informan tasa de diagnóstico del 50% o más.

Metodología:

Se estudiaron 11 pacientes con hipoacusia usando un panel de 224 genes relacionados. La secuenciación (≥50x) se realizó con tecnología Illumina, alineando a GRCh37. Las variantes se informaron según HGVS y se confirmaron con métodos validados (Invitae). Los resultados se correlacionaron con la historia clínica y antecedentes familiares de los pacientes.

Resultado(s):

De los 11 casos (3 hombres/8 mujeres), 1 fue familiar, siete (63.6)% mostraron resultado positivo, en tres casos (27.3%) se encontraron variantes de significado incierto (VUS), y un caso el resultado fue negativo. Se identificaron variantes patogénicas (VP) en el gen GJB2 (3 heterocigotos y uno heterocigoto compuesto). Heterocigotos compuestos en USH2A y ADGRV1. 2 pacientes presentaron malformación de oído interno.

Conclusion(es):

El panel de genes relacionados a hipoacusia (226 genes) mostró rendimiento aceptable, detectando el 63.6 % de VP. El principal gen encontrado fue el GJB2, sin embargo, no en la misma proporción que en otras poblaciones. Y muchos en heterocigosis. No existe correlación con el grado de hipoacusia y la VP y su estado en heterocigosis u homocigosis Las VUS podrían muy probablemente contribuir a la HNS, modificando el fenotipo. Es necesario realizar estudios de segregación para ser más precisos en el diagnóstico y en el asesoramiento genético.