Introducción:

El Síndrome de Persistencia de Conductos Mullerianos (SPCM) (MIM261550) es una entidad caracterizada por presencia de estructuras mullerianas (útero, tubas uterinas y tercio superior de la vagina) en pacientes fenotipica y genotípicamente masculinos con herencia autosómica recesiva. Se clasifica en dos tipos: SPCM-1 causada por variantes patogénicas (VP) en la Hormona Antimulleriana (AMH) y el SPCM-2 VP en el Receptor para la Hormona Antimulleriana (AMHR2).

Metodología:

Masculino de 4 años, con ambos padres sanos y no consanguíneos enviado a nuestro servicio por hernia inguinal izquierda y criptorquidia bilateral. Se realizó valoración multidisciplinaria, USG testicular, Cariotipo en sangre periférica bandas GTG y Panel Genético para Diferencias del desarrollo sexual/PG-DDS (53 genes).

Resultado(s):

El USG reportó ectopia testicular cruzada con hernia inguinal izquierdareductible. Durante tiempo quirúrgico se encontraron dos estructuras ovoides (gonadas) y estructuras sugeretes de útero y tubas uterinas, se realizó disección de dichos elementos y toma de biopsia la cual reporto datos histológicos de tejido testicular. El PG-DDS identificó una variante patogénica en estado homocigoto en AMH (AMH: c.1462T>C(p.Cys488Arg)). El resultado de las valoraciones clínicas y genéticas concuerdan con SPCM-1.

Conclusion(es):

A nuestro conocimiento, esta variante no ha sido reportada previamente en la literatura. Los análisis in silico realizados nos permiten concluir que esta es una nueva variante patogénica en el gen AMH.