Introducción:

El Síndrome de Aicardi-Goutierres 1 (SAG1) es causado por variantes patogénicas (VP) bialélicas o monoalélicas en el gen TREX1, asociado a un espectro variable de manifestaciones autoinmunes y neurodegenerativas como retraso global del neurodesarrollo (RGND), convulsiones, distonía, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y fiebre. Los casos reportados son limitados.

Metodología:

Se realizó abordaje de paciente con historia clínica, exploración física, paraclínicos y estudio molecular.

Resultado(s):

Femenino de 9 años, padres jóvenes, no consanguíneos y aparentemente sanos. Embarazo normoevolutivo. Inició abordaje por RGND severo y epilepsia. A la exploración peso en Z de -2.9, talla en Z de -3.8 y perímetro cefálico en Z de -3.3, frente estrecha con hipertricosis, cejas arqueadas con tendencia a sinofris, fisuras oblicuas hacia arriba, narinas antevertidas, pabellones auriculares rotados posteriormente, antihélix prominente, pie equinovaro, sindactilia cutánea entre segundo y tercer ortejo bilateral, cuadriparesia espástica. Su RMN cerebral mostró discreta atrofia cerebral cortico-subcortical, hiperintensidad en difusión de vías de sustancia blanca en el puente y probables quistes aracnoideos temporales. Análisis molecular con VP heterocigota en TREX1:c.621_622del. En la extensión familiar se encontró la VP en la madre, por lo que se le realizó RMN, encontrando tendencia a malrotación y atrofia hipocampal izquierda y cerebelomalacia sugestiva en lóbulos superiores y vermis.

Conclusion(es):

La expresividad variable del SAG1 en este caso es evidente, ya que, aunque la madre porta la misma variante patogénica, presenta alteraciones menores en comparación con la clínica de la paciente. Los casos familiares de SAG1 son muy raros y su detección es de gran importancia para el asesoramiento genético.