Introducción:

Los microarreglos generalmente son el estudio indicado ante la sospecha de condiciones genéticas incluyendo dismorfias, malformaciones múltiples y retraso del neurodesarrollo, sin embargo, en países como México, evaluar el número de copias a partir de la secuenciación del exoma podría ser el primer enfoque para identificar condiciones genéticas y genómicas optimizando recursos. Reportamos una serie de casos de trastornos cromosómicos con presentación atípica diagnosticados mediante exoma y análisis de la CNV.

Metodología:

Se reporta una serie de cinco pacientes, dos femeninos y tres masculinos, con edades comprendidas entre 1 y 11 años. Los principales hallazgos fueron dismorfias faciales y retraso en el neurodesarrollo variable, con indicadores como retraso motor, retardo en el desarrollo del habla y lenguaje limitado, pobre coordinación motora fina o ataxia.

Resultado(s):

El fenotipo conductual identificado presenta retraso en el neurodesarrollo que se puede explicar por puntos variables de los reordenamientos cromosómicos. Se reportan las siguientes alteraciones genéticas: 47, XXX, duplicación patógena heterocigótica de 2,8 Mb en Xp11.3p11.23, 9p-, 4p-, y un resultado pendiente, cuyo fenotipo sugiere deleción de genes contiguos, incluyendo FOXL2.

Conclusion(es):

Los casos reportados ejemplifican el poder del exoma y análisis de CNV´s para lograr el diagnóstico cuando la elección del tipo de prueba genética se guía por la barrera al acceso a pruebas genéticas en países de bajos ingresos como el nuestro.