Introducción:

El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un desorden genómico ocasionado por la pérdida de la expresión de genes en el cromosoma 15 paterno en la región 15q11.2-q13 y con respecto a la etiología, uno de los mecanismos más raros son los rearreglos estructurales desbalanceados que involucran la región crítica en 15q. (1) Las deleciones terminales del cromosoma 4q (Del-4q) se caracterizan por discapacidad intelectual y dismorfias faciales menores; la mayoría de los casos de Del-4q debido a translocación recíproca desbalanceada de novo. (2) A la fecha identificamos en PubMed un caso con un alteración similar en un paciente masculino de 8 años con diagnóstico de SPW con un complemento cromosómico 45,XY, der(4)t(4;15)(q35;14). Objetivo: Analizar las características clínicas y genómicas de una paciente con una deleción 15q inusualmente grande; debido a una translocación desequilibrada.

Metodología:

Se presenta el caso de una femenina de 3 meses, con hipotonía central severa, dismorfias faciales, pliegues palmares aberrantes, clinodactilia del 5o dedo bilateral y genitales con hipoplasia de labios menores y clítoris. Se realizó cariotipo con bandas G y Microarreglo cromosómico (MAC).

Resultado(s):

El cariotipo en la paciente reportó: 45,XX,der(4)t(4;15)(q35;q21) y en los padres sin alteraciones, El MAC-GDA mostró arr[GRCh38] 4q35.1q35.2 (184063734_19021455)x1, 15q11.1q13.1(19796586_29779918)x1dn.

Conclusion(es):

El fenotipo observado en nuestra paciente es el resultado de las CNVs; (1) Deleción 4q35.1-q35.2 (6.15Mb) y (2) Delecion15q11.1-q13-1 (9.98Mb). A nuestro conocimiento este el primer reporte de una ; caracterizada mediante MAC.