Introducción:

La SCA7 es causada por la expansión de repetidos CAG en ATXN7. Caracterizada por degeneración cerebelosa y distrofia de conos y bastones. Es infrecuente, sin embargo, en la región central de Veracruz existe una mayor prevalencia comparativamente con otras regiones. El objetivo de este trabajo fue describir la supervivencia y las características que la influyen en individuos con SCA7.

Metodología:

Buscamos sujetos diagnosticados con SCA7 entre el 2013 y 2024 mediante revisión de expedientes en el CRISVER e INR, se comprobó la supervivencia, recopilamos datos clínico-moleculares. El análisis de supervivencia se realizó mediante Kaplan-Meier y para comparar entre grupos (Edad de inicio: temprana, clásica y tardía) se usó Log-Rank. La creación de un modelo y nomograma de predicción de supervivencia se hizo mediante regresión de Cox.

Resultado(s):

Recabamos información de 142 individuos, 25.3% fallecidos, 50.7% femeninos, con mediana de repetidos de 49.55 y edad de debut promedio de 31.28. Se confirmó una correlación positiva entre el alelo expandido y la edad de muerte (R2=0.92), más no con el tiempo desde el debut; la mediana de supervivencia fue significativamente diferente entre los 3 grupos (p<0.05) considerando la edad y el tiempo desde el debut. Creamos un nomograma para predecir supervivencia en función del alelo expandido y edad de debut.

Conclusion(es):

El alelo expandido correlaciona con la edad de muerte en individuos con SCA7, pero no con el tiempo desde el debut. La creación de nomogramas para SCA7 mejora significativamente la predicción clínica personalizada.