Introducción:

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno poco común con una incidencia de 1 por 40.000, Por otra parte la deficiencia de la Succinato Co-A también una condición metabólica autosómica recesiva, causa de depleción del DNA mitocondrial. Se estima que existen solamente, 60 casos publicados, considerada entonces una condición ultra rara, causando un cuadro clásico de enfermedad mitocondrial. En este resumen se presenta el caso de un paciente con la presencia de ambas condiciones metabólicas.

Metodología:

Se trata de lactante de 14 meses evaluado en consulta debido a antecedentes de deficiencia de biotinidasa, con múltiples estudios de laboratorio reportando niveles bajos de biotinidasa. Análisis enzimático de biotinidasa: <1.0 (referencia 5.1-11.9). Debido a los antecedentes se inicio tratamiento a los 8 meses con biotina, sin embargo persistía con hipotonía severa, succión débil y pobre interacción con el medio. Se le realiza estudio molecular en que se incluyó panel molecular para errores innatos del metabolismo.

Resultado(s):

Los resultados mostraron, variante patogénica (VP) c.528G>T(p.Lys176Asn) en BTD, además de reportarse, como hallazgo, VP en el gen SUCLA2 deleción (exon11) ambas VP en estado homocigoto.

Conclusion(es):

Debido a las dificultades de alimentación, se le colocó gastrostomía, seguimiento por nutrición pediátrica y se agrego coenzima Q10 como manejo complementario. A los 18 meses de edad, presento cuadro de neumonía y fallecimiento.