Introducción:

La distrofia muscular congénita megaconial (DMCM), es causada por mutaciones en el gen CHKB (OMIM: 612395), su herencia es autosómica recesiva. Se caracteriza por inicio temprano de debilidad muscular, discapacidad intelectual severa, elevación de creatina fosfokinasa, muerte temprana y mitocondrias gigantes en la biopsia muscular. Su prevalencia es menos de 1:1,000,000. Objetivos: Presentar el primer caso en México de DMCM y su respuesta a tratamiento.

Metodología:

Previo consentimiento informado, se realizó análisis clínico y secuenciación del gen CHKB mediante la tecnología de Illumina®.

Resultado(s):

Masculino de 4 años, producto de la sexta gesta, padres sanos, consanguinidad negada. Embarazo y nacimiento sin complicacoines. Presentó retraso del desarrollo psicomotor severo desde el nacimiento, relacionado con hipotonía. A los 30 meses podía dar medio giro, sostener la cabeza y pinza gruesa, pronunciaba 10 palabras. La tomografía computarizada de cráneo, ecocardiograma y estudios bioquímicos (amonio, gasometría y creatinin fosfokinasa) fueron normales. La secuenciación reportó una variante probablemente patogénica (c.1032-2A>G) en homocigosis en el gen CHKB. Su madre y dos hermanos fueron heterocigotos, no se encontró dicha variante en el padre.

Conclusion(es):

La DMCM es un trastorno hereditario del metabolismo muy raro, potencialmente tratable. Su mejoría clínica es evidente, durante los dos años del tratamiento propuesto por Castro- Gago et. Al (2018), con citicolina, vitaminas (B1, B2, C) y L-carnitina. Asumimos que el paciente tuvo disomía uniparental (materna).