Presenta: José Eduardo Quinto Villalobos / eduardo.quinto@unidadgenetica.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 13, zona de carteles
Biol. José Eduardo Quinto Villalobos -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Dr. Osorio Ugarte Jair Rafael -Centro Pediatrico del Corazón ABC-Kardias
M.en C. Carrasco Colín Karol -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Q. Hernández Luna Maricela -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Q. Rivera García Gabriela -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Dra. Arenas Pérez Gabriela -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Dra. Mayén Molina Dora -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Dra. Garza Mayén Gilda -Unidad de Genética, Hospital Angeles Lomas
Introducción:
Los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) son alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica y se pueden asociar a Variantes en el Número de Copias (CNVs) en diferentes regiones genómicas.1)Descripción un caso con un RCC, 2)Revisión de la literatura y correlación clínica.
Metodología:
Femenino de seis meses, Gesta 1 padres sanos no consanguíneos. Ultrasonido prenatal con huesos proximales cortos y polihidramnios. Valoración Genética por hipotonía generalizada, hipoacusia profunda bilateral y dilatación de la raíz aortica (Z +4.5) y aorta ascendente. Estudios realizados: A)Cariotipo en sangre periférica del propósito y de ambos padres, dos cultivos de 72 horas, cariotipo de resolución estándar y alta resolución con bandas GTG. B)Secuenciación de Exoma completo con análisis de CNVs y Microarreglo 1.8K.
Resultado(s):
Cariotipo:46,XX,t(6;13)(p23;q22) aparentemente balanceada. Debido a que este hallazgo no explicaba las manifestaciones clínicas, se solicitó estudio de Exoma con hallazgo de dos CNVs patogénicas en regiones terminales: 1) arr[GRCh37] Xp22.33p22.2(60425_10341512)x1 (genes con evidencia de haploinsuficiencia [ClinGen]: ANOS1, STS, SHOX, ARSL, STS, CLCN4) y 2) arr[GRCh37] 20q13.2q13.33(51696711_62954925)x3 (genes con evidencia de triplosensibilidad [ClinGen]: GNAS, KCNQ2). No se identificaron CNVs en los cromosomas 6 y 13 confirmado por Microarreglo. Se realizó cariotipo de alta resolución en los padres, encontrando la deleción Xp22.33p22.2 (materna).
Conclusion(es):
-Los hallazgos podrían no reflejar el fenotipo exacto de la paciente asociado a cada una de las alteraciones citogenéticas descritas por separado, sino un cuadro clínico asociado a los genes involucrados en estas regiones con evidencia de haploinsuficiencia o triplosensibilidad. -En casos con RCC se sugiere estudios especializados adicionales como secuenciación de inserto largo o mapeo genómico óptico para evidenciar alteraciones crípticas. -Los estudios de citogenómicos tienen ventajas importantes para este tipo de casos complejos. -La colaboración entre áreas analíticas y clínicas es esencial para el adecuado seguimiento clínico del paciente.