Introducción:

Las enfermedades raras o poco frecuentes se definen en función de su baja prevalencia en la población general, afectando individualmente a un pequeño número de personas, pero teniendo un gran impacto en los sistemas de salud y la sociedad en general. Se estima que hasta el 8% de la población mundial vive con una enfermedad rara o poco frecuente; sin embargo, no existen cifras exactas para la mayoría de los países.

Metodología:

El Registro Mexicano de Enfermedades Raras es un proyecto de autoregistro electrónico que inició en febrero de 2022 para recopilar información sobre la prevalencia de enfermedades raras y poco frecuentes en la población mexicana, la necesidad de acceso a diagnóstico oportuno y los desafíos que enfrentan pacientes que viven con estas condiciones en el país.

Resultado(s):

El análisis de los datos recabados durante el primer año del registro muestra que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico fue de 8 años, con un promedio de 6 médicos especialistas consultados. Interesantemente, más del 70% de los pacientes registrados reportaron haber sido informados que su padecimiento podría tener un origen genético; sin embargo, sólo el 39% fue remitido a un especialista en genética y únicamente 27.7% reporta haber tenido pruebas moleculares para encontrar la causa de su enfermedad.

Conclusion(es):

A través del análisis de los datos recopilados estamos comenzando a dilucidar tendencias relevantes en el acceso al diagnóstico, atención y tratamiento de pacientes que viven con enfermedades raras y de baja prevalencia en México.