Introducción:

Los principales mecanismos moleculares causantes de las ataxias hereditarias son la expansión de repetidos codificantes, seguido por la expansión de repetidos no codificantes, sin embargo, existen algunos casos raros a causa de variantes de un solo nucleótido, como en el presente caso. El gen KCNC3 codifica para un canal de potasio dependiente de voltaje, desempeña un papel importante en la repolarización rápida neuronal, variantes en su secuencia causan ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13), la cual es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I (ADCA tipo I).

Metodología:

Paciente femenino de 68 años de edad con cuadro de disartria de 6 años de evolución, al que se agregó progresivamente ataxia de la marcha, al momento actual no presenta datos de alteraciones cognitivas ni de la conducta, atrofia cerebelosa evidenciada en estudios de imagen. Ante el diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa, se realizó estudio de secuenciación de exoma completo.

Resultado(s):

Se identificó una variante patogénica en el gen KCNC3 NM_004977.3: c.1259G>A; NP_004968.2: p. Arg420His, en estado heterocigoto, asociada a SCA 13, OMIM # 605259.

Conclusion(es):

El caso en cuestión presentó un mecanismo molecular poco común para las ataxias espinocerebelosas, así como una presentación clínica atípica para los fenotipos asociados a KCNC3, siendo el inicio infantil y con deterioro cognitivo lo más frecuente. Dicha variante cuenta con extremada baja frecuencia alélica en bases de datos poblacionales.