Introducción:

El Síndrome Meningocele Lateral (LMS) relacionado a variantes en el gen NOTCH3 se caracteriza por presentar múltiples meningoceles espinales laterales, dismorfias faciales, hipotonía, alteraciones del tejido conectivo, malformaciones cardiacas, genitourinarias y esqueléticas. Hasta el momento son pocos los casos reportados en la literatura. El objetivo de este reporte es describir el caso de un paciente con diagnóstico clínico y molecular de LMS causado por una variante de corrimiento de marco de lectura en el exón 33 del gen NOTCH3.

Metodología:

1.Abordaje clínico de hipotonía neonatal y dismorfias. 2.Estudios de diagnóstico secuenciales: cariotipo bandas GTG, microarreglo de SNPs de 1.15Kb, panel de genes para Síndrome Stickler y secuenciación del exoma completo con CNVs y genoma mitocondrial.

Resultado(s):

El cariotipo y microarreglo de SNPs se reportaron sin alteraciones, en el panel no se reportaron variantes. El resultado del exoma reportó una variante en estado heterocigoto clasificada como patogénica en el gen NOTCH3 NM_000435.2: c.6692dup p.(Ala2233Glyfs*9) lo que, asociado a la correlación clínica, confirmó el diagnóstico de LMS.

Conclusion(es):

- El LMS es un síndrome genético clínicamente difícil de sospechar por su baja prevalencia y pocas características (p.ej:mielomeningoceles) en etapas tempranas. - La confirmación oportuna de estos casos disminuye las complicaciones asociadas con el diagnóstico. - La correlación clínica posterior al resultado es cada vez más frecuente por el creciente acceso a estudios moleculares complejos, sin embargo es una gran oportunidad para que a través de la visión del médico especialista se obtenga el mayor beneficio para el seguimiento del paciente y su familia.