Introducción:

El síndrome de Queratitis-Ictiosis-Sordera (KID) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen GJB2, que codifica la conexina 26, crucial para las uniones gap en células epiteliales. Este gen, ubicado en el locus 13q11.12, afecta la piel, ojos y audición. Se han reportado unos 100 casos, con alrededor de 18 variantes patogénicas (VP) descritas, siendo la más frecuente p.Asp50Asn. Las infecciones cutáneas recurrentes son la principal causa de muerte, especialmente en las variantes p.Ala88Val y p.Gly45Glu.

Metodología:

Este caso presenta un paciente masculino de 18 años, sin antecedentes familiares relevantes. Desde el nacimiento presentó lesiones hiperqueratósicas en la piel y, al año de edad, se detectó sordera bilateral profunda, lo cual impactó su escolarización. Presentó episodios recurrentes de infecciones por anaerobios y a los 13 años, desarrolló opacidad corneal y ectropión. Se realizaron tres biopsias de la piel afectada, y estudios moleculares del gen GJB2 para analizar deleciones-inserciones y mutaciones puntuales.

Resultado(s):

El análisis descartó malignidad, pero el estudio genético confirmó la presencia de la VP C.148G>A (p.Asp50Asn) en GJB2.

Conclusion(es):

Durante el seguimiento, se realizaron cultivos y antibiogramas, identificando Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus multirresistentes. A pesar del tratamiento antibiótico y transfusiones por anemia a lo largo de ocho semanas, la infección progresó a septicemia, lo que resultó en el fallecimiento del paciente a los 20 años. Este caso resalta la gravedad del síndrome KID y la importancia de un control riguroso de las infecciones, principal causa de mortalidad en estos pacientes. Lilly et al. (2019). More than keratitis, ichthyosis, and deafness: multisystem effects of lethal GJB2 mutations. Journal of the American Academy of Dermatology, 80(3), 617-625.