Introducción:

El síndrome de Gershoni-Baruch (SGB) es un trastorno caracterizado por onfalocele, hernia diafragmática, defectos radiales y anomalías cardiovasculares de etiología desconocida. Previamente esta patología era considerada como letal en los primeros meses de vida, fue hasta 2015 que se reporto un paciente masculino sobreviviente de 7 años. Este trabajo describe otro caso con las características típicas de SGB con sobrevida de 5 años.

Metodología:

Historia clínica genética y estudios complementarios.

Resultado(s):

Femenina de 5 años producto de G3, de madre en edad de riesgo genetico, antecedente prenatal con detección de defecto de pared abdominal en ultrasonido a las 25 sdg, obtenida a las 33.6 sdg, SDR tipo I y onfalocele. Antecedente de hernia diafragmática, cardiopatía tipo ostium secundum, atelectasia apical derecha, displasia broncopulmonar y retraso en los hitos del desarrollo. A la EF con peso -3 DE, talla -2 DE, PC pC 34, implantacion capilar anterior alta, pabellones auriculares de implantacion limitrofe, perfil facial plano, cara triangular, frente prominente, epicanto bilateral, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, base nasal amplia, pectus carinatum, rodillas en valgo, desviación lateral de primer ortejo bilateral. USG renal: alterado

Conclusion(es):

Clínicamente con características fenotípicas de SGB, el cual podria estar subdiagnosticado por la superposicion de caracteristicas clinicas con otros sindromes. La sobrevivencia de nuestra paciente podria deberse a un manejo oportuno de las anomalias congenitas o un cuadro atenuado, en contraste con los pacientes finados. Este caso aporta caracteristicas clinicas que permitiran definir el fenotipo y posteriormente identificar la etiologia.