Introducción:

El síndrome Down es la aneuploidía autosómica con mayor sobrevivencia. Dentro de los mecanismos implicados, se encuentran la trisomía libre que está presente en 95% de los individuos; otro de los mecanismos es la translocación que corresponde al 5% de casos y los mosaicismos se presentan en 2%.

Metodología:

Describir resultados del análisis citogenético de los pacientes con SD en el periodo 2019-2024. Se describen frecuencias de los diferentes mecanismos involucrados, así como hallazgos de aneuploidías de cromosomas sexuales.

Resultado(s):

Resultado de cariotipo de 248 pacientes con diagnóstico clínico de SD; en 229 pacientes (92%) se reportó trisomía regular; 12 pacientes con translocaciones; la más frecuente fue el isocromosoma 21 en (58%), seguido de la t(14;21) en 25% y en el 2% mosaico. Además resultado de dobles aneuploídias en 3 pacientes (1%); se reportó la presencia de síndrome Klinefelter con síndrome Down en dos pacientes y en una paciente trisomía regular y trisomía del cromosoma X.

Conclusion(es):

En la mayoría de los casos el SD es causado por una trisomía regular, existen otros mecanismos, aunque en menor proporción, por lo que enfatizamos la importancia de la realización de estudios citogenéticos, que es de importancia para otorgar el asesoramiento genético. La presencia de dobles aneuploidías, refuerza la posibilidad de que exista un error en los mecanismos moleculares que controlan la disyunción cromosómica, lo que predispondría a la recurrencia de estas alteraciones además su existencia en un mismo paciente podría modificar el fenotipo lo cual repercute en seguimiento y asesoramiento genético.