Introducción:

El Síndrome de Turner (ST) es causado por una monosomía completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales. La monosomía del cromosoma X es la forma mas frecuente reportada. Sin embargo, existen casos con variantes estructurales o mosaicismo asociadas. La presencia de estas anormalidades tiene impacto en la condición de la paciente y su manejo clínico. En este trabajo se describe la distribución de variantes cromosómicas asociadas al ST en una población mestiza mexicana.

Metodología:

Estudio retrospectivo descriptivo de 165 casos anormales de ST analizados por cariotipo en sangre periférica con bandas GTG con nomenclatura ISCN vigente.

Resultado(s):

Se identificaron 102 casos (62%) con un cariotipo 45,X y el resto (63 casos) presentaron variantes cromosómicas que correlacionan con ST. Estos casos incluyeron isocromosoma i(X)(q10) (18 casos), mosaico (45,X/46,X,+mar/47,XXX/46,XX) (29 casos) de los cuales el 55% fueron 45,X/46,X,+mar, el resto incluye r(X) y rearreglos desbalanceados en Xp/Xq.

Conclusion(es):

La constitución 45,X resultó ser la más prevalente (62%), seguida de mosaicos numéricos de los cromosomas sexuales (17%). De los mosaicos numéricos, más de la mitad presentan un cromosoma marcador asociado al desarrollo de gonadoblastoma. Otras variantes frecuentes fueron isocromosoma puro o con 45,X (11%). El 10% restante incluyen diferentes anomalías estructurales del cromosoma X en mosaico con línea 45,X. Existen reportes de portadoras de la línea 45,X con mayor expresividad clínica del ST, los casos de deleción Xp muestran en su mayoría talla baja y malformaciones congénitas, y aquellas con deleciones del Xq muestran disgenesia gonadal.