Introducción:

Se han descrito varias anomalías cromosómicas estructurales de 5p, incluyendo deleciones distales, proximales, duplicaciones y translocaciones. El espectro clínico es variable, dependiendo del tamaño, localización específica y tipo de la alteración. OBJETIVO: Describir las características clínicas y citogenéticas de un paciente con un rearreglo cromosómico en 5p y portador de una variante patogénica de novo en el gen SDHB.

Metodología:

Masculino de 18 años diagnósticado con síndrome paraganglioma-feocromocitoma por deleción en el gen SDHB NC_000001.11(NM_003000.3):c.200+3_200+6del. Antecedente de padres y hermana negativos para la mutación. Paciente con dismorfias, déficit intelectual moderado, anomalías renales y genitales. Se realizó cariotipo en el probando y sus padres. Se realizó FISH con sonda subtelomérica 5p y sonda para Cri du Chat (CdC) (5p15.2) con sonda CEP6 como control.

Resultado(s):

El estudio citogenético de los padres fue normal; en el paciente con bandas GTG (650) identificó en 30 metafases un cariotipo 46,XY,der(5)t(5;?)(p15.3;?). FISH reveló ambas regiones subteloméricas 5p presentes; sonda de CdC identifica dos señales en 5p y una señal extra en un cromosoma del grupo C. Lo que resulta en una trisomía parcial para la región que mapea la sonda CdC. Resultado: 46,XY,der(5)t(5;?)(p15.3;?).ish der(5)(C84C11/T3+,D5S23/D5S721+),der(?)(D5S23/D5S721+).

Conclusion(es):

Debido a la presencia de la sonda de la región CdC y subtelomérica 5p se puede concluir que se ha identificado un rearreglo probablemente intersticial de novo entre la región 5p15.31 y 5p15.33. Llama la atención la concurrencia en este paciente de dos eventos de novo raros como son el síndrome de feocromocitoma paraganglioma (≈ 1/340,000) y un rearreglo muy pequeño, probablemente intersticial raro. Se espera el resultado de microarreglos de CGH para confirmar los cromosomas y las regiones involucradas en 5p y otro autosoma.