Introducción:

La miopatía congénita con temblor (MYOTREM) presente en miopatías sarcoméricas como la miopatía congénita 16(OMIM:618524) de reciente descripción e inicio temprano, por VP en MYBPC1, asociado a artrogriposis distal AD y contractura congénita letal AR. Hasta el momento 31 pacientes reportados. Las características son hipotonía, debilidad muscular, dismorfias faciales, deformidades esqueléticas y temblor de alta frecuencia.

Metodología:

Se evalúa a masculino de 6 años, referido por neurología por síndrome dismórfico, temblor y debilidad muscular, comienza desde periodo neonatal con temblor en mano izquierda, se descartan causas metabólicas, estudios de neuroimagen, electroencefalogramas normales, múltiples infecciones de vías aéreas y chalaziones/orzuelos de repetición, progresión del temblor a las 4 extremidades con predominio superior, debilidad muscular predominantemente proximal, crecimiento y desarrollo adecuado. Exploración física, peso y PC p-2.4DE, talla p90-97, facies miopática, pestañas hipertricoticas, ectropión cicatrizal por orzuelos/chalaziones recurrentes, hipoplasia mediofacial, temblor lingual,microretrognatia, orejas prominentes y acopadas, cifosis postural, fuerza muscular 4/5, extremidades simétricas, hipotroficas, temblor exacerbado a la pinza fina, marcha en puntas, perdida de la base de sustentación al colocarse sobre los talones. Se realiza secuenciación de exoma con CNVs y genoma mitocondrial, plataforma Illumina.

Resultado(s):

Se identifica variante patogénica en el gen MYBPC1:c.742G>A(p.Glu248Lys) en estado heterocigoto.

Conclusion(es):

El presente reporte es el primer caso latinoamericano con miopatía congénita 16. Actualmente están documentadas 8 personas con esta variante, con expresividad variable.Este reporte documenta un diagnóstico a considerar en el abordaje del paciente con tremor congénito y debilidad muscular.