Introducción:

El síndrome de Weiss-Kruszka es un desorden genético poco frecuente causado por variantes patogénicas en el gen ZNF462 o deleciones en la región 9q31.2 que lo incluyen. Su prevalencia es desconocida, con sólo 37 casos reportados en la literatura hasta la fecha. Las variantes patogénicas reportadas son mayormente de novo, aunque se han reportado algunos casos de herencia autosómica dominante con expresividad variable intrafamiliar. El síndrome de Weiss-Kruszka se caracteriza por un retraso global del desarrollo y características craneofaciales sugestivas incluyendo sinostosis, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cejas arqueadas, entre otras.

Metodología:

En este estudio reportamos el caso de un paciente mexicano de 9 años de edad con una presentación clínica de retraso pondoestatural y psicomotor, hipotonía en la infancia con hipermovilidad, escoliosis, ptosis palpebral bilateral, pliegues epicánticos y dificultades de aprendizaje. Se realizaron estudios moleculares para encontrar la causa de la condición, incluyendo un microarreglo de alta densidad para identificar variantes estructurales patogénicas.

Resultado(s):

Los estudios moleculares revelaron una deleción de 3.04 Mb en el cromosoma 9, arr[GRCh38] 9q31.2q31.3(105505813_108547811)x1, eliminando siete genes, incluyendo ZNF462. Posteriormente, se realizó un PCR digital para confirmar la ocurrencia de la deleción, confirmando que ésta ocurrió de novo en el probando y que no fue heredada de ninguno de sus padres no afectados.

Conclusion(es):

Presentamos el primer reporte de un paciente mexicano que vive con el Síndrome de Weiss-Kruszka. La identificación y caracterización fenotípica y molecular de pacientes con enfermedades poco frecuentes en poblaciones poco estudiadas es importante para entender mejor el espectro clínico de la enfermedad e incrementar el conocimiento y concientización sobre estas condiciones genéticas poco estudiadas.