Presenta: Fernando Daniel García Ayala / daniel5790@hotmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 14, zona de carteles
Fernando Daniel García Ayala -Doctorado en Genética Humana e Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, Departamento de Biología Molecular y Genómica, CUCS, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México
Peregrina Sandoval Jorge -Centro Universitario de Ciencias Biológicas y Agropecuarias
Dra. Ayala Madrigal María de la Luz -Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara
Moreno Ortiz José Miguel -Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara
Dra. González Mercado Anahí -Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara
Dra. Gutiérrez Angulo Melva -Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara
Introducción:
En México, el cáncer colorrectal (CCR) es la principal causa de muerte por tumores malignos. La vía molecular más comúnmente afectada en el CCR involucra el gen supresor de tumor TP53. Este gen codifica para la proteína p53, un factor de transcripción que regula la expresión de genes clave en el control del ciclo celular, la reparación del DNA y la apoptosis. El 90% de las variantes se encuentran en los exones 4-8, una región que codifica para el dominio de unión al DNA (DBD) de la proteína. OBJETIVO: Analizar las variantes en el DBD de TP53 en pacientes mexicanos con cáncer colorrectal
Metodología:
Previo consentimiento informado, se extrajo DNA de tejido tumoral de 133 pacientes con CCR. Posteriormente, mediante PCR se amplificaron los exones 4-8 y se identificaron las variantes por secuenciación Sanger. El efecto de las variantes fue analizado en la base de datos Varsome.
Resultado(s):
Se identificaron un total de 39 variantes en 49 pacientes. Las variantes más frecuentes fueron las missense, que representaron el 51% (20/39), seguidas de las sinónimas con un 21% (8/39), las nonsense con un 15% (6/39), las frameshift con un 8% (3/39) y las inframe con un 5% (2/39). De las variantes identificadas, el 72% (28/39) se clasificó como oncogénicas.
Conclusion(es):
La identificación de variantes oncogénicas fue en el 72% en los pacientes con CCR. Es importante el seguimiento clínico de los pacientes con CCR portadores de variantes oncogénicas en TP53 ya que se ha sugerido una relación con un pronóstico menos favorable.