Introducción:

El síndrome Oculoectodermal (OES - OMIM 600628) es una entidad poco frecuente, se han reportado >20 casos mundialmente, de los cuales dos se han descrito en México. Conocido como una RASopatía en mosaico, causado por variantes patogénicas poscigóticas en KRAS, caracterizado por aplasia cutis congénita y dermoides epibulbares. Adicionalmente manifestaciones en piel, ojos, cardiovasculares, huesos, SNC, urogenitales y riesgo incrementado de lesiones tumorales benignas (granulomas de células gigantes y fibromas no osificantes).

Metodología:

Estudio descriptivo, se analizó expediente clínico, estudios imagenológicos, histopatológicos y análisis de la secuenciación de KRAS en sangre periférica, nevo epidérmico y granuloma de células gigantes mandibular.

Resultado(s):

Femenino de 5 años con antecedente al nacimiento de peso y talla bajos para edad gestacional, aplasia cutis y dermoide epibulbar en ojo izquierdo. Al año presenta lesiones hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko en hemicuerpo izquierdo (nevo epidérmico). Valorada por sospecha de OES se realizó secuenciación Sanger del exón 2 de KRAS en sangre periférica y nevo epidérmico con resultado negativo. A los 2 años presenta granuloma de células gigantes en mandíbula izquierda, al que se realizó estudio de secuenciación identificándose variante patogénica en exón 4 de KRAS c.436G>A (p.Ala146Thr) con fracción alélica 38.4% confirmándose OES. Durante seguimiento se identifica coartación aórtica y fibroma no osificante en fémur izquierdo.

Conclusion(es):

El síndrome Oculoectodermal es una condición poco frecuente, en México sería el tercer caso reportado. La expresividad variable dificulta una correlación fenotipo-genotipo, así como pautas de vigilancia, seguimiento y riesgos de neoplasias malignas.