Introducción:

El gen GNAS codifica para la subunidad alfa de proteína G, siendo una proteína ubicua, la cual señaliza la acción de diferentes hormonas, neurotransmisores y factores paracrinos mediante la generación de segundos mensajeros cAMP. Las variantes patogénicas en el gen GNAS se han asociado a heterodisplasia ósea progresiva, pseudohipoparatiroidismo, síndrome de McCune-Albright y displasia fibrosa monostótica. Objetivo. Realizar la descripción clínica y molecular de una paciente con cuadro clínico atípico y variante en el gen GNAS.

Metodología:

Femenino de 16 años enviada al servicio de genética con diagnóstico de ensanchamiento de epífisis de los metacarpos. Se realizó valoración multidisciplinaria, evaluación clínica y panel de 161 genes asociados a displasias óseas.

Resultado(s):

Paciente en la cual padres se percatan de desproporción del tamaño de sus manos a los 3 años. Sin antecedentes heredofamiliares de relevancia. A la exploración física presenta talla en percentil 11, manos con braquidactilia bilateral, en percentil <3, pies con braquimetatarsia bilateral en percentil <3, sin más hallazgos relevantes. Se realizó panel de genes donde se detectó variante patogénica en GNAS (NM_000516.7):c.34C>T(p.Gln12*) en heterocigosis.

Conclusion(es):

Se verificó el estado de la variante en diferentes predictores donde se confirmó la clasificación de variante patogénica. Pese a que la variante ha sido previamente descrita, no se han reportado en la literatura casos donde la presentación clínica sea exclusivamente con braquidactilia y braquimetatarsia.