Presenta: Israel Enrique Crisanto López / crisantolie.104@gmail.com
jueves 14 13:20 hrs pantalla 7, zona de carteles
Israel Enrique Crisanto López -Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 20, Genética Médica, Puebla, México
Dra. Mariana Elizabeth Sanchez García -Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 20, Cardiología, Puebla, México
Dra. Daniela Juárez Melchor -Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General de Zona 20, Genética Médica, Puebla, México.
Introducción:
La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es la enfermedad cardiaca hereditaria más común (1:500), caracterizada por hipertrofia ventricular izquierda (>13mm), con/sin obstrucción del tracto de salida y cambios de repolarización en electrocardiograma. Objetivo: reportar caso familiar de HCM.
Metodología:
Masculino de 48 años originario de Puebla, con sobrepeso, implante de marcapasos y apnea del sueño grave, disnea de esfuerzos ligeros, sincope y fatiga. Antecedentes familiares angina de pecho (abuela materna), miocardiopatía obstructiva (madre), soplo cardiaco en infancia (1/3 hermanos). Hallazgos del paciente: hipertrofia ventricular izquierda septal asimétrica, insuficiencia mitral moderada, hemibloqueo de fascículo anterior de rama izquierda del Haz de His, se realizó estudio de exoma clínico.
Resultado(s):
Se reportaron: variante patogénica (VP) heterocigota del gen MYH7(NM_000257.4):c.1436A>G(p.Asn479Ser) y variante de significado incierto (VUS) del gen LZTR1(NM_006767.4):c.1250A>T(p.Tyr417Phe). Posteriormente se estudió a sus 3 hijos: femenino 24 años asintomática con VP heterocigota MYH7(NM_000257.4):c.1436A>G(p.Asn479Ser), masculino 22 años asintomático con VUS heterocigota LZTR1(NM_006767.4):c.1250A>T(p.Tyr417Phe) y masculino 19 años con pericarditis y taquicardia post-COVID-19 con VP heterocigota MYH7(NM_000257.4):c.1436A>G(p.Asn479Ser) y VUS heterocigota LZTR1(NM_006767.4):c.1250A>T(p.Tyr417Phe). La HCM es una enfermedad heterogénea con expresividad variable, penetrancia incompleta y heterogeneidad de locus, ocasionalmente debuta con muerte súbita(2). Por lo que es importante determinar la etiología por causas crónico-degenerativas o genéticas. Las características clínicas del paciente son atípicas de HCM. Los reportes
Conclusion(es):
Se confirmó el diagnóstico de HCM familiar tipo 1 por estudio de secuenciación completa de exoma. El acceso a estudios genéticos es limitado para la población en general, sin embargo, contribuyen a diagnósticos específicos y comprender las bases moleculares de las enfermedades.