Introducción:

Las Disgenesias del Segmento Anterior (DSA), comprenden un espectro de anomalías del desarrollo, que involucran la córnea, el cristalino, el iris, y en ángulo iridocorneal. Las anomalías congénitas más frecuentes en este grupo incluyen opacidad corneal aislada o combinada con otra malformación ocular, la aniridia congénita (AC), la anomalía de Axenfeld Rieger (AAR) y el síndrome de Anxenferl Rieger (SAR). Actualmente existe un conocimiento limitado sobre el espectro fenotípico y genotípico de las DSA en pacientes mexicanos.

Metodología:

Objetivo: Describir el espectro fenotípico y genotípico de pacientes con DSA en una cohorte de pacientes atendidos en el Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana ciudad de México entre el año 2004 a 2023. Estudio descriptivo retrospectivo.

Resultado(s):

Se incluyeron 88 pacientes con DSA. El 52% fueron mujeres y 48% hombres. Se identificaron 67 variantes (Patogénicas, probablemente patogénicas y VUS) en 14 genes asociados a DSA . Los genes con más variantes asociadas a DSA fueron: PAX6, FOXC1, FBN1, PITX2, y COL4A1. Los fenotipos más comunes fueron AAR, AC y SAR. En total 14 pacientes presentaron síndromes asociados a DSA. En 9 casos las variantes identificadas no explicaban completamente el fenotipo extraocular.

Conclusion(es):

Identificamos una gran cantidad de fenotipos nuevos tanto en genes conocidos como en genes poco frecuentes relacionados con DSA y 29 variantes noveles. Este estudio expande el espectro genotípico y fenotípico conocido hasta el momento en pacientes mexicanos y plantea la posibilidad de establecer un abordaje diagnóstico molecular dirigido en la población mexicana.