Introducción:

La hipertensión monogénica (HTM) es un grupo de condiciones genéticas causantes de hipertensión arterial secundaria (HAS), que en algunas ocasiones están enmascaradas. La HTM no ha sido explorada en población mexicana, por lo que se desconoce su frecuencia y consecuencias. El objetivo fue establecer el diagnóstico diferencial entre HTM e HAS mediante secuenciación de exoma completo (WES) en un grupo de pacientes con HAS.

Metodología:

Revisión retrospectiva de historias clínicas de 2211 individuos no relacionados. A partir de archivos FASTQ, selección de variantes raras de genes relacionados a HTM.

Resultado(s):

Se encontraron 1402 individuos con HAS, con mediana de edad de 59 años, siendo 63.34% mujeres. 47 variantes, en 25 genes relacionados a HTM, son patogénicas o probablemente patogénicas y son portadas por 63 individuos. Se estableció un diagnóstico genético de certeza en 15 individuos: 10 con síndrome de Gordon, 4 con síndrome de Liddle y 1 con síndrome de hipertensión y braquidactilia, con un rendimiento diagnóstico del 1.07%. El resto de individuos fueron portadores de variantes en genes relacionados a predisposición de tumores e hipertensión secundaria o con herencia autosómica recesiva y requieren procedimientos adicionales para su diagnóstico.

Conclusion(es):

Este es el primer estudio que evidencia que en nuestra población el 1.06% de casos de HTM están enmascarados como HAS. Esto resalta la necesidad de considerar las condiciones monogénicas, principalmente, ante casos de difícil control, para mejorar el tratamiento, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes, acercando a nuestra población a una medicina de precisión. Financiamiento: Conahcyt FOP16-2021-01_320584.