Introducción:

El Síndrome ADNP se caracteriza por hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual, dismorfias craneofaciales, alteraciones oftalmológicas, musculoesqueléticas, encefálicas y del comportamiento y otras menos frecuentes como anomalías cardíacas, respiratorias y gastrointestinales entre otras. Es ocasionado por variantes patogénicas en ADNP el cual codifica para la misma proteína; tiene efecto estimulante sobre el crecimiento de algunas células tumorales, así como efecto neuroprotector, modulando positivamente la señalización WNT-beta-catenina/CTNN1B.

Metodología:

Presentar un caso clínico de Síndrome de ADNP con fenotipo atenuado. Historia clínica, estudios de gabinete y NGS.

Resultado(s):

Femenino de 8 años que inicia padecimiento en etapa neonatal con retraso de hitos motores, ausencia de llanto ante estímulos dolorosos desde los 3 meses. Antecedentes de crisis convulsivas y discapacidad intelectual moderada. EF: implantación capilar anterior alta, frontal prominente, sinofris, puente nasal ancho, narinas antevertidas, columnela corta, diastema dental con permanencia de dientes deciduales, cuello corto, pezones invertidos, cifosis dorsal, manos con pliegue palmar transverso, dedos cónicos y clinodactilia del 5° dedo bilateral, pie plano y sindactilia del 2° y 3° ortejo bilateral. Rx tórax: cifoescoliosis WES: ADNP:c.2496_2499del (p.AsN832Lysfs*81). VP en heterocigosis

Conclusion(es):

El fenotipo atenuado de la paciente podría asociarse a la ubicación de la variante en el extremo C-terminal en comparación de los casos típicos en dónde las variantes recaen en los dominios funcionales. La confirmación de variantes patogénicas a través de WES en pacientes con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y mínimo compromiso orgánico, nos obliga a considerar una etiología genética en el abordaje de estos pacientes.