Introducción:

Las translocaciones del cromosoma X generan fenotipos muy variados según los desbalances y cromosomas involucrados. Las translocaciones desbalanceadas (X;Y) son infrecuentes y con derivativo Y, aún más. El fenotipo de mujeres con translocaciones X;Y suele ser talla baja con inteligencia y función reproductiva normal, algunas pueden tener discapacidad intelectual leve. Presentamos femenina de 4 años de edad, producto de GII/II, con padres jóvenes aparentemente sanos, a la exploración con plagiocefalia, sutura metópica prominente, dismorfias faciales, soplo sistólico, genitales externos femeninos sin alteraciones y espasticidad generalizada.

Metodología:

Se realizó cariotipo bandas GTG (resolución de ~500 bandas) y Microarreglos (aCGH+SNPs) fabricado por Agilent Tech.

Resultado(s):

Detectandose: 46,X,+mar, el cromosoma marcador con un segmento del cromosoma X y otro de origen desconocido. El cariotipo a ambos padres resultó normal. El análisis de microarreglos evidenció: duplicación de 43.8 Mb (Xpter a Xp21.1 ) y deleción de 38.4 Mb (Yq11.21 a qter). arr[GRCh38]Xp21.1(0_38417460)x2,Yq11.21(15566094_59373566)x0. Reinterpretándose el cariotipo cómo 46,X,der(Y)t(X;Y)(p21.1;q11.21). 46,X,der(Y)(Ypter→Yq11.21::Xp21.1→Xpter)

Conclusion(es):

El fenotipo de la paciente es determinado por los desbalances genómicos que presenta. La paciente tiene fenotipo femenino, a pesar de que no perdió la región de SRY. Las múltiples malformaciones podrían ser resultado de una disomía funcional Xp (Xp21.1-pter), ya que, al encontrase este segmento en el cromosoma Y, y no tener centro de inactivación podemos sospechar que no se encuentra silenciado. En cuanto al origen del der(Y) es de novo y se puede considerar que éste se generó durante la espermatogénesis segregando en el gameto portador de la alteración.