Introducción:

El TSPP es una neoplasia pancreática rara que representa una pequeña fracción de los cánceres pancreáticos en mujeres en edad reproductiva. La característica principales de este tumor es la expresión de β-catenina. Este estudio exploró mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 y su posible relación con las características del TSPP.

Metodología:

Se analizaron pacientes con TSPP intervenidos quirúrgicamente entre 1997 y 2023 en el Departamento de Cirugía del INCMNSZ. Se incluyeron casos con diagnóstico histopatológico confirmado. Las muestras de tejido se sometieron a tinción, pruebas inmunohistoquímicas, extracción de ADN y secuenciación del exón 3 del gen CTNNB1.

Resultado(s):

El estudio incluyó 37 pacientes con TSPP, en su mayoría mujeres (36), con una mediana de edad de 31 años. La mayoría de los tumores se localizaron en la cabeza o cola del páncreas, con una mediana de tamaño de 9 cm. Se encontraron mutaciones en el gen CTNNB1 en el 91.9% de los tumores, especialmente en los aminoácidos Asp32, Ser33, Gly34 y Ser37. La mediana de frecuencia estimada de alelos mutados fue del 38% (p25 = 25%; p75 = 45%). En tres tumores, la acumulación de β-catenina fue independiente de las mutaciones en esta región. Las mutaciones en los codones 32, 33 y 37 se asociaron con tumores en la cabeza del páncreas, mientras que las mutaciones en el codón 34 se relacionaron con tumores en la cola del pancreas.

Conclusion(es):

Aunque las mutaciones en CTNNB1 no mostraron una correlación estadísticamente significativa con las características del TSPP, se observaron tendencias en la localización tumoral.