Introducción:

El cáncer de mama, representa la principal causa de muerte por neoplasia entre mujeres de todas las edades. Se estima que un 15% de los casos de cáncer de mama y ovario tienen una base hereditaria. Aquí se presentan los resultados del primer año de implementación del servicio de Genética en el Centro Estatal de Oncología de Campeche, un centro de referencia regional en el sureste mexicano.

Metodología:

Se incluyeron pacientes con diagnóstico de cáncer de mama que cumplieron con los criterios de estudio establecidos por las guías de la NCCN que acudieron a la consulta de Genética entre mayo de 2023 y mayo de 2024. A las pacientes que cumplían con los criterios para ser incluidas en una prueba gratuita, se les ofreció el estudio de BRCA1/2, aquellas que no, se les ofreció inicialmente un panel multigénico que analizaba 19 genes de riesgo,(ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) y a aquellas cuyo primer análisis fue negativo se les ofreció un estudio adicional de 51 genes para descartar otros síndromes de predisposición al cáncer.

Resultado(s):

El 20% de las pacientes analizadas presentaron variantes patogénicas, con un mayor rendimiento en el panel multigénico (22.2%) comparado con el panel de BRCA1/2 (14.2%). De 100 pacientes consultadas en el servicio de Genética, 72 cumplieron con los criterios de inclusión, de las cuales 50 se realizaron una prueba genética, 36 pacientes se analizaron mediante un panel multigénico y 14 con un panel gratuito de 2 genes (BRCA1/2). Los genes con VP más frecuentemente encontrados fueron BRCA1, BRCA2, P53, RAD51D y SDHA.

Conclusion(es):

A pesar de los múltiples beneficios de las pruebas genéticas, en México existen limitaciones económicas que dificultan el acceso sistemático a estos estudios. Es fundamental expandir estos programas y considerar una evaluación genética más integral para mejorar el acceso y los resultados en la población mexicana.