Introducción:

El síndrome DiGeorge (OMIM # 188400) es causado por una deleción heterocigota de 1.5-3.0 Mb del cromosoma 22q11.2. Dentro de las principales manifestaciones clínicas están las malformaciones cardíacas conotruncales, alteraciones del paladar, inmunodeficiencia, facies característica, trastorno del aprendizaje, entre otros, existiendo un amplio el espectro de manifestaciones, incluso entre familias. La craneosinostosis es el resultado de la fusión prematura de las suturas craneales, siendo una manifestación poco frecuente en pacientes con deleción 22q11.2. En este trabajo presentamos un caso con microdeleción 22q11.2 y craneosinostosis de la sutura metópica.

Metodología:

Previo consentimiento informado, se realizó análisis de exoma clínico a través del panel TruSight One Expanded (se incluyeron 6,794 genes) y un microarreglo de SNP 750k (SNPa) mediante la tecnología de CytoScan®.

Resultado(s):

Masculino de 4 años, producto de la segunda gesta, padres sanos, consanguinidad negada. Embarazo normoevolutivo, nace vía cesárea, de término, diagnosticado con labio y paladar hendido derecho, polidactilia postaxial izquierda tipo A y a los 6 meses craneosinostosis de la sutura metópica. Su desarrollo psicomotor es adecuado, se descartaron otras malformaciones. El exoma clínico identificó una deleción en 22q11.21 de 2.46 Mb, confirmada con un SNPa que reportó: arr[GRCh38] 22q11.21(18,929,330_21,450,308)x1.

Conclusion(es):

Se realizó una revisión de la literatura, en la que se identificaron solo 7 casos de deleción 22q11.2 asociados con craneosinostosis. Este caso, apoya la posibilidad de que dicha asociación atípica pueda ser parte del espectro fenotípico o una manifestación coexistente del síndrome de DiGeorge.