Introducción:

En la era actual donde el diagnóstico molecular es accesible y en ocasiones indispensable por sus implicaciones en tratamiento y pronóstico, es importante clasificar las anomalías del desarrollo ocular y sus anexos. El determinar el gen causal permite conocer la relación fenotipo-genotipo, identificar la expresividad variable intra en interfamiliar, así como otorgar un asesoramiento genético de certeza el cual pueda tener un impacto en el futuro reproductivo de los pacientes.

Metodología:

Estudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Realizado en el Servicio de Genética, Asociación para Evitar la Ceguera en México, Hospital “Dr. Luis Sánchez Bulnes”. I.A.P. A partir de los expedientes de pacientes con anomalías del desarrollo ocular y sus anexos del servicio de genética que se les haya realizado estudio molecular con DBgen (secuenciación masiva en paralelo de un panel de 133 genes). durante el periodo de enero 2021 a julio 2023.

Resultado(s):

Descripción clínica y molecular de una cohorte de 44 pacientes.

Conclusion(es):

La secuenciación masiva en paralelo es una herramienta genómica que permite procesar en paralelo múltiples secuencias de genes al mismo tiempo. Esto permite detectar variantes génicas causales de enfermedades monogénicas con variabilidad clínica y heterogeneidad de locus, en especial, de patologías donde el fenotipo es sobrelapado.