Introducción:

El PGT-M es una técnica avanzada utilizada en tratamientos de reproducción asistida, cuyo objetivo principal es la detección de variantes patogénicas previos a la transferencia embrionaria. Este análisis es útil para parejas diagnosticadas o que se han detectado como portadoras. Transferir embriones seleccionados por este análisis reduce el riesgo de enfermedades genéticas especificas en el producto de embarazo.

Metodología:

Previo al inicio del tratamiento, se realizó asesoramiento genético por parte de un médico genetista, y se firma consentimiento informado por los participantes; utilizando los estudios iniciales de la pareja, se analiza la región de interés, su contexto genómico y la complejidad de la secuencia nucleotídica para el diseño de oligonucleótidos específicos. Se estandarizan las reacciones de PCR utilizando controles positivos y negativos. A partir de biopsias embrionarias de día 5 o 6 se realiza amplificación completa del genoma, posteriormente, se realiza amplificación de la región de interés con los oligonucleótidos diseñados. Se purifican los amplicones y se realiza secuenciación Sanger, los resultados se analizan bioinformóticamente

Resultado(s):

En LAGEM se han analizado 116 biopsias embrionarias de las cuales 15 han sido para detección de X-frógil y 101 para detección de variantes genéticas puntuales. El 38.79 % de las biopsias analizadas fueron normales, 5ó.89 % heterocigotos o hemicigotos y 4.95 % homocigotos a la variante analizada.

Conclusion(es):

Nuestros resultados demuestran la importancia de analizar los embriones previos a su transferencia, ayudando a disminuir el riesgo de transmisión de enfermedades monogénicas, ya que el 61 % de las muestras presentan una variante patogénica.