Introducción:

Se han descrito aproximadamente 40 casos con deleciones variables de 10q11.2. La deleción 10q11.22-q11.23 y la Artrogriposis distal tipo 2B por variantes patogénicas en el gen TNNI2 no se han descrito

Metodología:

Se realiza revisión sistemática de la literatura en las plataformas de Medline y Pubmed, se realizó un estudio integrativo, observacional, retrospectivo, secundario y se comparó con un caso detectado en un hospital de tercer nivel. A cerca del caso clínico analizado: antecedente prenatal de dilatación pielocalicial bilateral, megacisterna magna (17mm), Doble vía de salida del ventrículo derecho, Comunicación interventricular y pie equinovaro. Al nacimiento se observan, fisuras palpebrales cortas, pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia, sobreposición de dedos y camptodactilia. Madre con antecedente de pie equinovaro y camptodactilia. Hermana con pie equinovaro bilateral

Resultado(s):

Cariotipo bandas GTG en sangre periférica: 46,XY[20]. Secuenciación de exoma completo identificó una microdeleción 10q11.22q11.23 heterocigota, patogénica, relacionada con Microdeleción recurrente 10q11.2 LCR A-E; y una variante patogénica TNNI2(NM_003282.4):c.521G>A (p.Arg174Gln) heterocigota, relacionada con Artrogriposis distal tipo 2B1

Conclusion(es):

Posterior al análisis se encontró un artículo que refiere una coexistencia de la deleción 10q11.22-q11.23 y el síndrome de Cornelia de Lange, no se encuentran otras publicaciones que refieran la coexistencia de la deleción descrita y la variante puntual analizada. La CNV reportada podría estar relacionada con la cardiopatía identificada en el paciente. La Artrogriposis distal tipo 2B parece ser un caso familiar, con expresividad variable. Con el advenimiento de estudios moleculares encontraremos una mayor cantidad de pacientes en los que coexistan diferentes mecanismos moleculares que modifiquen un fenotipo específico