Introducción:

La galactosialidosis es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora/catepsina A (PPCA). Esta proteína forma un complejo con β- galactosidasa (β-GAL) y neuraminidasa 1, cuya deficiencia conduce a la patología. Actualmente, se han reportado aproximadamente 146 casos en la literatura.

Metodología:

Presentamos el caso de una paciente femenina que inició síntomas a los 3 meses con hipotonía y retraso en el crecimiento. Antecedentes incluyen infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical congénita y pie equino varo bilateral. Fue referida al servicio de genética a los 2 años por sospecha de enfermedad lisosomal, perdiendo seguimiento hasta los 7 años, cuando su cuadro clínico empeoró. A la exploración física se observaron facies infiltrativas, angioqueratoma nasal, edema bipalpebral, abdomen globoso con ascitis, telangiectasias periumbilicales y eritema palmar. Se solicitaron estudios de glucosaminoglicanos en orina, actividad enzimática para mucopolisacaridosis y GLB1, y secuenciación de exoma.

Resultado(s):

El ultrasonido abdominal mostró líquido libre y hepatoesplenomegalia. Las radiografías revelaron disostosis múltiple, y el ecocardiograma identificó disfunción ventricular y miocardiopatía infiltrante. La determinación de glucosaminoglicanos en orina fue positiva. La actividad enzimática para mucopolisacaridosis fue normal, pero la β-GAL mostró una reducción significativa (<4.7 μmol/L/h, normal:≥28.5 μmol/L/h). El exoma clínico identificó dos variantes en heterocigosis en CTSA(NM_000308.4):c.990dup(p.Cys331Leufs*56) y CTSA(NM_000308.4):c.533G>C(p.Ser178Thr).

Conclusion(es):

En México, la prevalencia de la galactosialidosis es desconocida. Este caso destaca una variante nueva en una paciente con presentación infantil temprana. Se subraya la importancia del diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida y proporcionar adecuado asesoramiento genético.