Introducción:

El síndrome de Au-Kline es un trastorno raro del neurodesarrollo con aproximadamente 75 casos reportados mundialmente; causado por variantes patogénicas en el gen HNRNPK, que codifica una ribonucleoproteína. Las manifestaciones incluyen hipotonía, retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, dismorfias faciales, cardiopatía congénita, hidronefrosis y disfunción autonómica. Debido a su rareza y solapamiento con otros trastornos puede estar infradiagnosticado.

Metodología:

Historia clínica genética, estudios de gabinete, cariotipo, FISH, exoma completo.

Resultado(s):

Paciente femenina de 11 años, con diagnóstico de retraso del desarrollo, hipoacusia, PO de paladar hendido bilateral, luxación congénita de cadera, hipoplasia renal izquierda, bazo accesorio. A la EF peso y talla en percentil 1, dismorfias faciales (fisuras palpebrales largas, cejas arqueadas, estrabismo, pabellones auriculares de baja implantación y rotados posteriormente, bermellones gruesos, retrognatia), pectus excavatum, escoliosis, fosita sacra, genu recurvatum y pie plano. USG renal: bazo accesorio, hipoplasia renal izquierda Cariotipo: 46,XX [20] FISH: nuc ish (TBX1,ARSA)x2 [40] Exoma clínico: NM_031263.4(HNRNPK):c.980_983dup(p.Pro329Glufs*15) Variante probablemente patogénica en heterocigosis

Conclusion(es):

Se trata de un caso de síndrome de Au-Kline confirmado; a diferencia de la literatura, la paciente presenta adicionalmente bazo accesorio, coloboma nervio óptico izquierdo, infecciones recurrentes sin alteración inmunológica e hipoplasia renal. La paciente presenta características clínicas que se superponen con otras entidades genéticas más frecuentes por lo que a implementación de NGS facilitó un diagnóstico preciso con implicaciones en el asesoramiento genético.