Introducción:

El síndrome del cromosoma 10 en anillo es una condición genética extremadamente rara, caracterizada por la reorganización estructural de los extremos del cromosoma 10 que da lugar a un anillo cromosómico. Las manifestaciones clínicas incluyen dismorfías faciales, microcefalia, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. Este estudio describe el caso de un paciente masculino de 33 años con insuficiencia renal crónica, epilepsia y discapacidad intelectual, remitido al Servicio de Genética Médica para una evaluación diagnóstica integral.

Metodología:

Se realizó un cariotipo convencional complementado con microarreglos de alta resolución.

Resultado(s):

El cariotipo reveló mosaicismo con líneas celulares: mos 46,XY,r(10)(p15q26.3)[76]/46,XY[4]. El análisis de microarreglos detectó las siguientes variaciones genómicas: arr[GRCh37] 10p15.3(127636_994753)x1, arr[GRCh37] 10q26.3(132305762_133075148)x2~3, arr[GRCh37] 10q26.3(133079530_135434303)x1. El diagnóstico confirmó la presencia de un cromosoma 10 en anillo en estado de mosaicismo, con deleciones y duplicaciones que contribuyen a la heterogeneidad fenotípica observada. La combinación de haploinsuficiencia y duplicación de segmentos genómicos genera inestabilidad genómica, explicando las manifestaciones clínicas del paciente, como las dismorfías faciales, anomalías renales y discapacidad intelectual.

Conclusion(es):

El manejo de pacientes con síndrome del cromosoma 10 en anillo requiere un enfoque clínico y genético integral, que combine diagnóstico molecular avanzado y seguimiento multidisciplinario. El asesoramiento genético es crucial para la planificación familiar y la mejora de la calidad de vida del paciente. La rareza y complejidad de este síndrome subraya la necesidad de más estudios que correlacionen el genotipo con el fenotipo y guíen estrategias terapéuticas futuras.