Introducción:

A pesar de que se han identificado asociaciones estadísticamente significativas entre variantes de un solo nucleótido (SNV's) en genes relacionados con trastornos de la coagulación y la pérdida gestacional recurrente (PGR), los organismos internacionales no recomiendan su uso como tamizaje de rutina.

Metodología:

Estudio mixto, observacional, retrospectivo, transversal y exploratorio-descriptivo. Se analizaron 13 SNV's, y algunos metabolitos en 106 mujeres con PGR del INPer mediante la prueba de Saphiro-Wilk. Se aplicaron pruebas de Kruskall-Wallis y ANOVA según correspondiera, seguidas del análisis del modelo de herencia para identificar diferencias.

Resultado(s):

El modelo de herencia dominante explicó mejor la diferencia significativa encontrada entre el rs1801133 y el fibrinógeno (diferencia 45.45, p=0.0042); el modelo recesivo entre el rs699 y el ácido fólico (diferencia 18.35, p=0.01), el rs1801131 y el tiempo de trombina (diferencia -2.35, p=0.0088), y el rs1801131 y el tiempo de protrombina (diferencia -2.13, p=0.027); el modelo sobredominante entre el rs1801394 y el TTPa (diferencia -1.78, p=0.042); y el modelo aditivo entre el rs1801020 y el TTPa (diferencia 1.98, p=0.023), y el rs6046 y el INR (diferencia 0.04, p=0.0011). Además, se encontró una diferencia significativa entre el rs1801020 y el porcentaje de factor XII (p<0.001) con una eta cuadrado de 0.430.

Conclusion(es):

Identificamos asociaciones entre 6 SNV's con fibrinógeno, tiempo de trombina, TTPa, entre otros metabolitos bajo distintos modelos de herencia: el rs1801020, por ejemplo, mostró una disminución en el porcentaje del factor XII prologando el TTPa. Se requerirá validación con muestras más grandes para su posterior implementación como un estudio de rutina.