Introducción:

Las alteraciones cromosómicas asociadas con pérdida gestacional del primer trimestre se presentan en alrededor del 60% de los casos (1). Las anormalidades estructurales más frecuentemente tienen un origen de novo, mientras que los casos hereditarios constituyen menor proporción (2). La incidencia de translocaciones balanceadas es de 0.2-0.4% en la población general y aproximadamente 2-5% en parejas que presentan pérdidas espontáneas recurrentes (1, 3). El riesgo empírico general de segregación anormal es del 10% al 20% para las portadoras femeninas y del 5% al 10% para los portadores masculinos(4).

Metodología:

Pareja joven no consanguínea, él de 24 y ella de 22 años, ambos con antecedente de alcoholismo y consumo de cocaína. Presentan pérdida espontánea de la gestación de un producto de 13.4 semanas con arteria umbilical única e higroma quístico, siendo su primera gesta. Se realiza cariotipo en piel del feto y cordón umbilical por la técnica de explante y digestión enzimática con tripsina y colagenasa. Se analizan 20 metafases de 4 cultivos primarios con bandas GTG. Posteriormente se realiza cariotipo en sangre periférica a la pareja, así como a distintos miembros de la familia.

Resultado(s):

El cariotipo en el aborto espontáneo mostró un resultado: 47,XX,t(12;18)(q24;q21),+18 en todas las metafases analizadas. El cariotipo en sangre periférica de la pareja fue 46,XY y 46,XX,t(12;18)(q24;q21) respectivamente con lo que se concluye que en el producto de aborto se presentó un segregación 3:1 con la translocación aparentemente balanceada y un cromosoma 18 extra. Y se establece posteriormente que la translocación en la madre es heredada, de origen paterno.

Conclusion(es):

Ser portador de una translocación balanceada aumenta el riesgo tanto de malformaciones congénitas como de pérdidas espontáneas en los productos de la gestación. Comprender el riesgo de producir gametos desequilibrados es fundamental para tomar decisiones reproductivas.