Introducción:

La degeneración relacionada a pantotenato cinasa es una neuropatología con acúmulo de hierro a nivel cerebral (NBIA) ocasionada por variantes patogénicas bialélicas en PANK2 que originan una disminución de la actividad de pantotenato cinasa 2. El espectro fenotípico coincide con la forma clásica, con distonía progresiva antes de los 10 años, afección de la marcha, disartria y degeneración pigmentaria de la retina. En la RM cerebral el signo “ojo de tigre” en el núcleo pálido es indicativo de acúmulo de hierro y gliosis. Su prevalencia es 1 a 2 /1,000,000 a nivel mundial.

Metodología:

Describir el caso de una escolar con diagnóstico fenotípico, imagenológico y molecular de Neurodegeneración clásica relacionada a PANK2. Previo consentimiento informado y ante la sospecha clínica de cuadro distónico progresivo se realizó NGS panel génico documentándose genotipo heterocigoto compuesto en PANK2.

Resultado(s):

Femenino de 9 años, deambulación a los 3 años, peso a –3 DE, a los 7 años presenta rigidez en las 4 extremidades, se estableció distonía con pérdida progresiva de la deambulación, síndrome extrapiramidal, retina con cambios pigmentarios en periferia, fasciculaciones linguales y RM cerebral con signo de ojo de tigre. Se identificaron variantes heterocigotas en PANK2 c.1176_1177del (p.Val394*) y c.823_824del (p.Leu275Valfs*16), reportadas como patogénicas por ACMG.

Conclusion(es):

Sugerimos que ante la aparición de distonía progresiva y disartria antes de los 10 años debe sospecharse un cuadro clásico de degeneración relacionada a pantotenato cinasa. La confirmación molecular nos permitió iniciar asesoramiento genético e incluso intentar prueba terapéutica con pantotenato de calcio.