Introducción:

Las enfermedades mitocondriales son entidades difíciles de diagnosticar debido a su evolución impredecible y su afección multisistémica. Presentamos el caso de una paciente con cuadro sugestivo de MELAS, quien después estudios moleculares se diagnosticó con MTDPS13.

Metodología:

Evaluación clínica, estudios de gabinete, revisión en la literatura, secuenciación Sanger y masiva en paralelo.

Resultado(s):

Femenina de 5 años. Cuarta gesta de padres sanos, endogamia y consanguinidad negadas. Desde el nacimiento: cursa con retraso global en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada; actualmente con hipoacusia bilateral y crisis atónicas. A los 4 años presenta episodio stroke-like con: pérdida del estado de alerta, crisis epilépticas, acidosis láctica e hipoglucemia con desequilibrio ácido-base. RMN cerebral demostró zonas de edema tipo citotóxico en hemisferio cerebral derecho, pico elevado de lactato mediante espectroscopía. Adecuada respuesta a suplementación con biotina, tiamina, riboflavina, coenzima Q, carnitina y L-arginina. Se descarta MELAS mediante secuenciación de variante MT-TL1 m.3243A>G negativa. Por panel de genes para mitocondropatías con posterior segregación demuestra que la paciente es heterocigota compuesta para: variante patogénica (FBXL4 c.1641_1642del) y VUS (FBXL4 c.1502C>A) en el gen FBXL4 asociado a MTDSP13 compatible con el fenotipo de la paciente.

Conclusion(es):

Las enfermedades mitocondriales son entidades complejas cuyos cuadros clínicos son de difícil distinción entre diagnósticos diferenciales, el stroke-like característico del MELAS es una afección poco frecuente en MTDSP13, el estudio molecular establece el diagnóstico definitivo. La secuenciación de ADN mitocondrial y nuclear deben ser un pilar para el abordaje de cuadros neurológicos complejos.