Introducción:

Piezo1 es un canal iónico no selectivo activado mecánicamente que forma poros y vincula fuerzas mecánicas con señales biológicas en la membrana del eritrocito. Las variantes patogénicas (VP) en PIEZO1, que originan ganancia de función, ocasionan estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS). Esta entidad autosómico dominante tiene una prevalencia de 1/1,000,000 individuos. Objetivo: Describir un caso de DHS y síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), proponiendo posibles mecanismos asociados a la presentación de ese síndrome malformativo por VP en PIEZO1.

Metodología:

Caso único en la familia. Mujer de 49 años referida por anemia hemolítica desde la infancia. Antecedente de colecistectomía por colédocolitiasis a los 9 años, amenorrea primaria por agenesia uterina. Estudios de laboratorio: Hemoglobina 11.7, hemoglobina corpuscular media 34.9, reticulocitos 21.47%, bilirrubina indirecta 4.90. Aspirado de médula ósea: hiperplasia/displasia de serie roja, frotis sanguíneo: anisocitosis, macrocitos, basofilia difusa y eliptocitos. Se realizó panel genético para 43 genes de anemia hemolítica hereditaria.

Resultado(s):

Se identificó en heterocigosis una VP en PIEZO1 (c.7483_7488dup). Mediante análisis de segregación se estableció que la VP es de novo. Existen reportes de esta misma en población hindú, en 3 pacientes.

Conclusion(es):

La anemia hemolítica de la paciente se explica por VP en PIEZO1 que causa DHS. Recientemente, se evidenció la expresión y distribución de Piezo1 utilizando un modelo de ratón transgénico, demostrando que se expresa en riñones, uréteres, vejiga, uretra y vagina. Lo anterior, aunado al reporte de síndrome de Prune Belly en un heterocigoto compuesto para PIEZO1, permite hipotetizar que el síndrome MRKH puede ser parte del espectro fenotípico.