Introducción:

El DNA fetal libre en sangre materna (cffDNA) identifica fragmentos de material genético de origen citotrofoblástico que circulan en el plasma materno durante el embarazo y se utiliza como tamizaje para las principales aneuploidías. Este estudio tiene como objetivo describir los resultados de la prueba cffDNA en pacientes embarazadas del INPER además de identificar características sociodemográficas más relevantes.

Metodología:

Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo, transversal, de octubre del 2020 a agosto del 2024. Se incluyo a pacientes embarazadas atendidas en el INPER que contaran con resultado de DNA fetal.

Resultado(s):

Se incluyo un total de 60 pacientes, con rango de edad de 12 a 49 años, en el 3% no se logró obtener un resultado por fracción fetal insuficiente secundario a IMC elevado, 92% fueron embarazos únicos y 8% gemelares. De las principales indicaciones 31% por alteraciones en el USG, 21% por edad materna de riesgo, 13% por riesgo intermedio, 13% por riesgo alto. El 13% fueron anormales de los cuales la trisomía 21 represento el 75% y los cromosoma sexuales el 25%. De los alterados 13% se interrumpieron, 13% están pendientes de confirmar, 38% se confirmaron prenatalmente y 38% posnatalmente.

Conclusion(es):

El estudio destaco la utilidad del cffDNA para el tamizaje de aneuploidías en embarazadas atendidas en el INPER, principalmente indicado por alteraciones ecográficas o edad materna avanzada. La trisomía 21 fue la más común, pero también se identificaron alteraciones en cromosomas sexuales. El cffDNA es valioso para decisiones reproductivas, aunque se requiere confirmación diagnóstica y asesoramiento genético.