Introducción:

La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es un defecto del metabolismo energético común y la causa más frecuente de acidosis láctica congénita. Se trata de una condición ligada al cromosoma X, es heterogénea tanto desde el punto de vista clínico como de la alteración bioquímica. Este error innato del metabolismo se considera como vitaminosensible, ya que el complejo enzimático contiene pirofosfato de tiamina y su administración de 500-1000 mg vía oral ha demostrado adecuados resultados como tratamiento. Describimos el caso de un paciente.

Metodología:

Se trata de paciente masculino en quien previo consentimiento informado y ante la presencia de un cuadro de ataxia, debilidad muscular y retraso en el neurodesarrollo se realizó exoma completo documentándose genotipo hemicigoto para la variante probablemente patogénica en PDHA1 c.605A>G y se inició tratamiento con tiamina 500 mg vía oral diarios

Resultado(s):

Masculino de 3 años 4 meses enviado a genética por diagnóstico de niño hipotónico y retraso en el neurodesarrollo, a la exploración identificamos ataxia, por lo que se orienta abordaje a causas de la misma. Se realiza diagnostico en febrero 2024, inicia manejo con tiamina en marzo 2024, notando mejoría, disminuyó estrabismo, mejoró lenguaje, con mejor articulación de fonemas, cedió la ataxia, logra bipedestación asistida, sube y baja cama, sillones, gatea más rápido, mejor coordinación, entiende ordenes, mejoro aprendizaje, más reactivo, logra control de esfínteres.

Conclusion(es):

Destacamos la importancia de la fenotipificación reversa ante la presencia de variante probablemente patogénica en PDHA1 en un paciente con cuadro compatible y que presenta mejoría al tratamiento.