Presenta: Pablo Arturo Acosta Méndez / aacosta@inmegen.edu.mx
viernes 15 13:20 hrs pantalla 3, zona de carteles
Pablo Arturo Acosta Méndez -INMEGEN
Luis Leonardo Flores Lagunes -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Dra. Carolina Molina Garay -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Biol. Marco Jiménez Olivares -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
QBP Karol Carrillo Sánchez -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Dra. Elvia Cristina Mendoza Caamal -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Dra. Rosa María Álvarez Gómez -Clínica de Cáncer Hereditario, INCAN
Dra. Paulina María Núñez Martínez -Clínica de Cáncer Hereditario, INCAN
Dra. Verónica Fragoso Ontiveros -Clínica de Cáncer Hereditario, INCAN
Dr. Oscar Arrieta Rodríguez -Departamento de Oncología Torácica, INCAN
Dra. Norma Hernández Pedro -Departamanteo de Oncología Torácica, INCAN
Dra. Karla Acevedo Castillo -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Carmen Alaez Verson -Laboratorio de Diagnóstico Genómico, INMEGEN
Introducción:
Las variantes genéticas germinales en el gen POLE están implicadas en un aumento del riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio. POLE codifica la subunidad catalítica de la polimerasa épsilon, una enzima esencial en la replicación y reparación del ADN, caracterizada por su alta fidelidad debido a la actividad exonucleasa 3 – 5. Este estudio se centra en explorar la asociación entre variantes específicas en POLE y el riesgo de cáncer en la población mexicana.
Metodología:
Para investigar la relación entre variantes en POLE y el riesgo de diferentes tipos de cáncer, se emplearon resultados de variantes genéticas de pacientes obtenidas del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del INMEGEN. Estas secuencias fueron comparadas con datos de bases públicas como gnomAD v.4. La asociación entre las variantes genéticas y el riesgo de cáncer fue evaluada mediante pruebas de chi-cuadrada, calculando Odds Ratios considerando significativos los valores de p menores a 0.05.
Resultado(s):
Los resultados muestran que las variantes germinales en POLE: NM_006231.4:c.155G>A esta asociada con mayor riesgo de cáncer de pulmón con OR de 7.05 y p=0.0017. Las variantes NM_006231.4:c.1847G>A (OR 105.3), NM_006231.4:c.4169G>A (OR de 14.03) NM_006231.4:c.4646G>A (OR 23.36) están asociadas con un mayor riesgo de cáncer mama. En todos los casos anteriores con una p<0.0001. Estas asociaciones subrayan la relevancia de las variantes genéticas en POLE y la predisposición genética al cáncer.
Conclusion(es):
Se identificaron variantes germinales en POLE asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y de pulmón