Introducción:

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la estructura o producción de las cadenas de hemoglobina. Estas incluyen anemia de células falciformes, causada por una mutación en el gen de la hemoglobina beta que resulta en células de forma anormal, y talasemias. Los síntomas incluyen anemia crónica, crisis dolorosas y complicaciones orgánicas. El tamizaje neonatal es crucial para la detección temprana, mejorando los resultados clínicos y reduciendo la morbilidad.

Metodología:

Estudio descriptivo retrospectivo se centró en la caracterización clínico-epidemiológica de hemoglobinopatías en pacientes adultos y pediátricos atendidos en SEDENA entre 2017 y 2024.

Resultado(s):

La muestra de 56 pacientes con hemoglobinopatías, como talasemias y anemia de células falciformes (ACF), mostró que el 64% fue diagnosticado mediante tamiz neonatal, revelando una edad media de diagnóstico de 2.32 años. En comparación, los pacientes detectados clínicamente tuvieron una edad media de 6.48 años. La prevalencia de ACF y hemoglobina S (HbS) fue alta, especialmente en el Valle de México. Los tratamientos fueron sintomáticos (14%) o específicos (10%), con un 71% sin tratamiento al momento del análisis. Este hallazgo sugiere deficiencias en el acceso a atención adecuada. El 86% de los pacientes no requirió transfusiones, y aquellas administradas se realizaron en intervalos adecuados. En pacientes con ACF, el 37.5% presentó hipertensión pulmonar, destacando la necesidad de un manejo especializado.

Conclusion(es):

En conclusión el tamizaje neonatal mejora el acceso y calidad del tratamiento de hemoglobinopatias, enfatizando la necesidad de fortalecer las prácticas de tamizaje y tratamiento especializado para mejorar los resultados clínicos en la población mexicana.