Presenta: Marcelo Raúl Rodríguez Rivera / marcelorulor@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 12, zona de carteles
Quimico Marcelo Raúl Rodríguez Rivera -Dpto. Genética UANL
Dra. Med Graciela Arelí López Uriarte -Dpto. Genética UANL
Dra. Med Marisol Ibarra Ramírez -Dpto. Genética UANL
Dra. Laura Elia Martínez Garza -Dpto. Genética UANL
QCB María del Consuelo Ruíz -Dpto. Genética UANL
Introducción:
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales constituye un reto clínico por el espectro de sus manifestaciones y la falta de un biomarcador confiable.
Metodología:
Se trata de 2 pacientes masculinos de 32 meses y 1 mes de edad, con acidosis láctica, falla de medro, y alteraciones hematológicas, con sospecha de Anemia de Fanconi y error innato del metabolismo. Se realizó determinación de AO en orina por Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas (CG/EM), AA por Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución (CLAR) y Lactato (L), Piruvato (P) y Cuerpos Cetónicos por Espectrofluorometría. Secuenciación de mtDNA.
Resultado(s):
AO en orina: en ambos pacientes se encontró elevación de lactato, piruvato, fumarato y 4 OH fenilacetato y elevación de Alanina en uno de los pacientes. La relación L/P >25 en ambos. La asociación de las pruebas bioquímicas y el cuadro clínico sugirieron una condición mitocondrial. El estudio molecular reveló una deleción patogénica heteroplásmica en el mtDNA de 3762pb (paciente de 32 meses) y 5Kb (paciente de 1 mes), compatibles con Síndrome de Pearson.
Conclusion(es):
Los AO urinarios y los AA plasmáticos representan una herramienta útil en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales especialmente en lugares donde no se cuenta con centros especializados y recursos económicos suficientes.