Presenta: Diego Armando Nájera Eguía / dane_g106@yahoo.com.mx
jueves 14 13:20 hrs pantalla 8, zona de carteles
Diego Armando Nájera Eguía -Hospital Universitario UANL Departamento de Genética
Dra. Marisol Ibarra Ramírez -Hospital Universitario UANL Departamento de Genética
Dra. Graciela Arelí López Uriarte -Hospital Universitario UANL Departamento de Genética
Dra. Estefanía Villarreal Garza -
Introducción:
El síndrome de encefalopatía-arritmia metabólica (MECRCN;OMIM: 616878) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, con una prevalencia mundial estimada en 1:1,000,000. Se caracteriza por crisis metabólicas agudas con encefalomiopatía episódica, debilidad muscular, ataxia, convulsiones, arritmias, transaminasemia, hipoglucemia, elevación de CPK y acidosis láctica.
Metodología:
Caso Familiar: Presentamos el caso de dos hermanas con diagnóstico de MECRCN, sin antecedentes heredofamiliares relevantes. Individuo 1: Femenina de 7 años discapacidad intelectual leve y episodios hipoglucémicos. Fue evaluada por endocrinología y neurología, siendo referida a genética debido a debilidad muscular y marcha anormal. En la exploración física se observó somatometría normal, debilidad muscular distal y estrabismo convergente. Los laboratorios mostraron transaminasemia, elevación de DHL, CPK (3820 U/L), CPK-MB (96.78 ng/ml) y piruvato elevado. El video electroencefalograma con actividad epileptiforme anormal y análisis de Holter sin alteraciones, RMN de cerebro sin alteraciones. Individuo 2: Femenina de 3 años con TDAH, retraso en el lenguaje, ataxia, debilidad muscular y alteraciones del sueño. Los laboratorios mostraron hipotiroidismo subclínico, elevación de aldolasa, CPK-MB (133.28 ng/ml) y piruvato elevado.
Resultado(s):
El panel molecular para enfermedades neurometabólicas identificó una variante patogénica en TANGO2(NM_152906.7):c.460G>A(p.Gly154Arg) en homocigosis en ambas hermanas, y en heterocigosis en los padres, confirmando el diagnóstico de MECRCN.
Conclusion(es):
El MECRCN es un trastorno genético ultra raro, la variante patogénica ha sido reportada previamente en población latina. Documentar estos casos es crucial para aumentar el reconocimiento del trastorno en el diagnóstico diferencial de pacientes con hipoglucemia y debilidad muscular.