Presenta: Brenda Ameyalli Avendaño Robles / brenameyalli12@gmail.com
viernes 15 13:20 hrs pantalla 8, zona de carteles
Brenda Ameyalli Avendaño Robles -Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Paula Leal-Anaya -Laboratorio de Fallas Medulares, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Rocío Juárez Velázquez -Laboratorio de Genética y Cáncer, Instituto Nacional de Pediatría
Niu Li -Departamento de Genética Médica, International Peace Maternity and Child Health Hospital, China
Dra. Benilde Garcia de Teresa -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Moises Fiesco Roa -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Emiy Yokoyama Rebollar -Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Esther Lieberman Hernández -Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría
Camilo Ernesto Villarroel Cortés -Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Angelica Monsiváis -Servicio de Hematología, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Norma López Santiago -Servicio de Hematología, Instituto Nacional de Pediatría
Dra. Sara Frias -Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría
Jian Wang -Departamento de Genética Médica, International Peace Maternity and Child Health Hospital, China
Alfredo Rodriguez Gómez -Laboratorio de Fallas Medulares, Instituto Nacional de Pediatría
Introducción:
Los Síndromes de Falla Medular Hereditaria (SFMH) son causados por variantes patogénicas (VP) que afectan moléculas de reparación del ADN, síntesis de proteínas, mantenimiento telomérico o ensamblaje ribosómico. El diagnóstico de los SFMH es complejo y requiere de pruebas moleculares de acceso limitado. Para explorar los datos diagnósticos y el espectro molecular en México, se captaron y analizaron pacientes con sospecha clínica de SFMH del Instituto Nacional de Pediatría.
Metodología:
Se han incluido hasta el momento 27 pacientes. Se realizó secuenciación de nueva generación de ADN genómico mediante panel específico o exoma completo a partir de sangre periférica o médula ósea, previo consentimiento informado.
Resultado(s):
Se detectaron variantes en ocho pacientes: dos pacientes con anemia de Diamond-Blackfan (1 VP en RPS24 y una variante de significado incierto (VUS) en RPL18); dos con disqueratosis congénita (VP en RTEL1 y TINF2), dos con neutropenia congénita grave (VUS en JAGN1 y VP ELANE), un paciente con deficiencia de Transcobalamina II (VP homocigota en TCN2) y un paciente con VP heterocigota en PUF60 asociado a síndrome de Verheij. En 2 pacientes fueron negativos, 10 pacientes están en proceso de análisis y en 7 pacientes la muestra fue insuficiente.
Conclusion(es):
Se logró un diagnóstico en ocho pacientes con SFMH, lo cual demuestra un rendimiento diagnóstico alto. De las variantes encontradas, tres de ellas no han sido reportadas en la literatura, además, un paciente cuenta con diagnóstico no reportado anteriormente con alteraciones hematológicas.